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带孩子查耳聋基因,避免一针致聋

卫生计生 信息服务频道 2018-09-07 15:02

  厦门网讯(记者 黄晓萍 通讯员 厦童宣 陈灵艳)8月中旬,厦门市儿童医院耳鼻喉科主任医师高兴强接诊了一位3岁患儿。患儿家长说孩子出生听力未通过,现在3岁了,出现语言发育迟缓的症状。医生给孩子进行听力诊断后,确诊为右耳重度、左耳中度感音性听力损失。

  奇怪的是,患儿父母说他们两个人听力都正常,为什么孩子会有听力障碍呢?高兴强解释到:我国每年会出生3.5万的听力障碍宝宝,80%来自正常家庭,其中70%听力问题是由遗传因素导致的,随后让患儿一家三口都做了基因筛查,结果显示父亲和母亲都是耳聋基因携带者,因为是杂合突变所以没有发病,而孩子为纯合突变,所以致聋。

  高兴强介绍,目前常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA,通俗来说GJB2基因突变是最常见的致聋因素,可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素,可引起大前庭导水管综合征,通常表现为头部外伤、感冒后引起的听力逐步下降。

  由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%,该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感,如果接受了这类抗生素的注射,往往表现为“一针致聋”。

  那么哪类人群应该接受耳聋基因检测呢?比如已生育聋儿的父母再生育时、耳聋人群及亲属、新生儿及儿童。基因筛查可以有效提高遗传性患儿的检出率,及早发现迟发性耳聋和药物耳聋患儿;对于药物性耳聋患者给予用药指导,对于大前庭导水管综合征患者给予生活指导;对于遗传性耳聋突变基因携带者,婚育时接受遗传咨询,降低生育聋儿的风险。

  目前,耳聋基因筛查已经在全国逐步展开,市儿童医院耳鼻喉科开设各项听力检查及基因检测、咨询,有需要了解的市民可到门诊咨询。  

[责任编辑: 陈儆 来源: 厦门网 ]
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