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查耳聋基因 避免一针致聋

卫生计生 信息服务频道 2018-09-06 15:44

  厦门网报讯(厦门日报记者 楚燕 通讯员 厦童宣 陈灵艳)父母听力正常,生下的孩子却耳聋。检查发现,原来父母携带耳聋基因,导致孩子天生耳聋。
  前不久,厦门市儿童医院耳鼻喉科高兴强主任接诊了一位3岁的患儿,家长说孩子出生时听力检测未通过,现在3岁了语言发育迟缓。医生给孩子进行听力诊断后,确诊为右耳重度、左耳中度感音性听力损失。患儿父母很疑惑:两个大人听力都正常,为什么生出来的孩子会有听力障碍?在医生的建议下,患儿一家三口都做了基因筛查,结果显示,父亲和母亲都是耳聋基因携带者,因为是杂合突变所以没有发病,而孩子为纯合突变,所以耳聋。
  高兴强主任介绍,我国每年约出生3.5万名听力障碍宝宝,80%来自听力正常的家庭,其中70%听力问题是由遗传因素导致的。目前常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA,通俗来说就是GJB2基因突变是最常见的致聋因素,可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素,可引起大前庭导水管综合征,通常表现为头部外伤、感冒后引起的听力逐步下降。由mtDNA12SrRNA等突变所导致的耳聋占1.87%,该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感,如果接受了这类抗生素的注射,往往表现为“一针致聋”。
  那么哪些人应该接受耳聋基因检测呢?高兴强主任提醒,已生育聋儿的父母再生育时、耳聋人群及亲属、新生儿及儿童,可以通过基因筛查有效提高遗传性患者的检出率,及早发现迟发性耳聋和药物耳聋患儿。对于药物性耳聋患者,可给予用药指导;对于大前庭导水管综合征患者可给予生活指导;对于遗传性耳聋突变基因携带者,婚育时接受遗传咨询,以降低生育聋儿的风险。目前耳聋基因筛查已经在全国逐步展开,厦门市儿童医院耳鼻喉科也开展了各项听力检查及基因检测咨询服务。

[责任编辑: 陈儆 来源: 厦门日报 ]
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